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國立成功大學醫學院附設醫院

學習全基因體定序分析與臨床應用

基本資料

系統識別號: C11401614
相關專案:
計畫名稱: 學習全基因體定序分析與臨床應用#
報告名稱: 學習全基因體定序分析與臨床應用
電子全文檔: C11401614_1.pdf
附件檔:
報告日期: 114/09/18
報告書頁數: 9

計畫主辦機關資訊

計畫主辦機關: 國立成功大學醫學院附設醫院
出國期間: 113/08/14 至 114/08/13
姓名 服務機關 服務單位 職稱 官職等
林伯昱 國立成功大學醫學院附設醫院 神經部 醫師 其他

報告內容摘要

本次出國進修於美國紐約大學醫學資訊碩士學程,主要學習全基因體定序分析流程及其臨床應用,並結合人工智慧探討基因變異致病性判讀。課程涵蓋程式設計、生物資訊學與機器學習。研究部分於 Brandes 教授實驗室,專注於基因語言模型的應用,包括:比較不同模型在致病性預測的效能、分析蛋白質語言模型 ESM1b在不同基因與功能區域的表現,以及探討如何依循臨床指引有效整合多模型使用。其中,我提出的共同校準轉換方法 P-KNN,能優於單一模型提供更強的判讀效力,並獲美國人類遺傳學會接受為海報發表。研究成果亦獲紐約大學頒發傑出研究獎,並已投稿論文。同時,本次進修觀摩國際機構在算力管理、資料規範及跨領域教育的經驗,對我國醫療資訊發展具重要借鏡。

其他資料

前往地區: 美國;
參訪機關: 美國紐約大學
出國類別: 進修
關鍵詞: 基因體定序,基因語言模型,校準轉換
備註:

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主題分類: 醫療保健
施政分類: 國民健康
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