國立成功大學醫學院附設醫院
學習全基因體定序分析與臨床應用
基本資料
| 系統識別號: |
C11401614 |
| 相關專案: |
無 |
| 計畫名稱: |
學習全基因體定序分析與臨床應用# |
| 報告名稱: |
學習全基因體定序分析與臨床應用 |
| 電子全文檔: |
C11401614_1.pdf
|
| 附件檔: |
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| 報告日期: |
114/09/18 |
| 報告書頁數: |
9 |
計畫主辦機關資訊
| 計畫主辦機關: |
國立成功大學醫學院附設醫院
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| 出國期間: |
113/08/14 至 114/08/13 |
| 姓名 |
服務機關 |
服務單位 |
職稱 |
官職等 |
| 林伯昱 |
國立成功大學醫學院附設醫院 |
神經部 |
醫師 |
其他 |
報告內容摘要
本次出國進修於美國紐約大學醫學資訊碩士學程,主要學習全基因體定序分析流程及其臨床應用,並結合人工智慧探討基因變異致病性判讀。課程涵蓋程式設計、生物資訊學與機器學習。研究部分於 Brandes 教授實驗室,專注於基因語言模型的應用,包括:比較不同模型在致病性預測的效能、分析蛋白質語言模型 ESM1b在不同基因與功能區域的表現,以及探討如何依循臨床指引有效整合多模型使用。其中,我提出的共同校準轉換方法 P-KNN,能優於單一模型提供更強的判讀效力,並獲美國人類遺傳學會接受為海報發表。研究成果亦獲紐約大學頒發傑出研究獎,並已投稿論文。同時,本次進修觀摩國際機構在算力管理、資料規範及跨領域教育的經驗,對我國醫療資訊發展具重要借鏡。
其他資料
| 前往地區: |
美國; |
| 參訪機關: |
美國紐約大學 |
| 出國類別: |
進修 |
| 關鍵詞: |
基因體定序,基因語言模型,校準轉換 |
| 備註: |
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