臺中榮民總醫院
TBC1D24發展及癲癇性腦症之長期神經學預後
基本資料
系統識別號: |
C11300310 |
相關專案: |
無 |
計畫名稱: |
TBC1D24發展及癲癇性腦症之長期神經學預後# |
報告名稱: |
TBC1D24發展及癲癇性腦症之長期神經學預後 |
電子全文檔: |
C11300310_1.pdf
|
附件檔: |
|
報告日期: |
113/02/26 |
報告書頁數: |
5 |
計畫主辦機關資訊
姓名 |
服務機關 |
服務單位 |
職稱 |
官職等 |
李秀芬 |
臺中榮民總醫院 |
兒童神經科 |
兒童急重症代理科主任 |
其他 |
報告內容摘要
此次會議目的,發表壁報論文「TBC1D24發展及癲癇性腦症之長期神經學預後」,將論文結果與國外學者經驗分享,同時吸收國外最新癲癇新知。職於2023年12月2日發表壁報論文“TBC1D24發展及癲癇性腦症之長期神經學預後“之研究成果。TBC1D24發展及癲癇性腦症,是一種罕見的嬰幼兒頑固性癲癇,大多數病人會合併嚴重神經發展障礙。我們發現TBC1D24發展及癲癇性腦症於罹患此症之不同家庭及同一家庭中不同手足間之臨床表現、小腦神經退化及神經發展預後並不相同,這顯示了基因型與臨床表現型的差異,造成同一家庭罹病成員間差異的原因,仍需進一步探討。發展及癲癇性腦症之致病基因變異及其機轉將是日後熱門研究主題及目標,其能發展出新穎治療方式。
其他資料
前往地區: |
美國; |
參訪機關: |
美國癲癇年會 |
出國類別: |
開會 |
關鍵詞: |
美國癲癇年會,發展及癲癇性腦症,TBC1D24 |
備註: |
|
分類瀏覽